英国剑桥大学韦尔科姆基金会桑格学院研究所(Wellcome Trust Sanger Institute)的研究人员提供了*个有关驱动肿瘤形成的突变过程的综合纲要。这些突变过程解释了 30 种zui常见癌症类型的大部分突变。这一关于癌症形成的新认识可能有助于治疗和预防广泛的癌症。相关研究论文发表在8月14日的《自然》(Nature)杂志上。
每个突变过程都在它导致的癌症基因组上留下了一种特定的突变模式,即标记。通过研究 7042 个罹患zui常见癌症的患者的基因组,研究小组揭示出了20多个 DNA 突变过程的标记。他们还确定了造成许多标记的潜在生物学过程。
所有的癌症都是由人一生中身体细胞内发生的 DNA 突变所引起。尽管我们知道烟草烟雾中的,紫外线可引起皮肤细胞突变导致皮肤癌,对于引起突变导致大多数癌症形成的生物学过程却了解甚少。
这项研究确定了可解释患者癌症遗传进展和历史的大多数突变标记。现在科学家开始了解随时间推移而发生,并在癌症基因组上留下这些残留突变标记的复杂生物学过程。通过详细的分析,利用深藏于癌症 DNA 中的海量信息,可帮助科学家了解癌症发生的机制和原因。这项研究绘制出的引起人类大多数癌症的事件图,为发现驱动癌症形成的过程迈出了重要的一步。
研究小组发现一个已知能“编辑”(突变) DNA 的酶家族 ,与超过一半的癌症类型有关。这些称作为 APOBECs 的酶可响应病毒感染而激活。生成的标记有可能是这些酶发挥作用保护细胞抵御病毒而对人类基因组造成的间接损害。
zui近,该研究小组揭示了乳腺癌中一种显著的突变模式,其导致了基因组的一些小区域充满了突变。现在他们证实这一称作为“kataegis”(希腊语中“雷雨”的意思)的过程存在于大多数的癌症中,研究人员推测 kataegis 发生还与 APOBEC 酶激活相关。