美国约翰霍普金斯大学的Bert Vogelstein等在美国国家科学院院刊上发布文章称，通过对4种常见胰腺囊肿进行DNA分析，发现每种囊肿均有不同的基因突变。这一发现将使胰腺囊肿的诊断更为简单、便捷。

    美国约有2%的人口患有胰腺囊肿，其中一部分需要手术切除并进行病理分析，以判断其是否有恶变倾向。胰腺囊肿在中老年人群中较为常见，大多数并不产生临床症状，因此大多数患者对其囊肿并不知晓。但随着MRI、CT、腹部超声等影像学检查的普及，很多胰腺囊肿被发现。而以现有技术，除非手术切除并进行病理分析，否则无法知晓囊肿对患者是否有危害，这使得医生和患者陷入两难的境地。

    研究者分别对导管内乳头状瘤（IPMN）、浆液性囊腺瘤（SCA），粘液性囊肿（MCN）和假乳头状实体瘤（SPN）进行了研究。结果发现每一类型的囊肿都有其特异性的基因改变：SCA的3号染色体片段丢失，破坏了抑癌基因VHL的活性；MCN的生长驱动癌基因KRAS突变，以及抑癌基因RFN43基因突变或丢失；而SPN仅有CTNNB1基因突变，该基因在肿瘤发生中的作用尚不明确，多数肿瘤仅在多次突变后才会出现；IPMN的癌基因KRAS和GNAS突变，也有RFN43突变。

    研究发现，VHL、CTNNB1、和RFN43基因突变或缺失是胰腺囊肿发生的基础，这3个基因与泛素蛋白系统相互作用，去除细胞中的异常蛋白质并保持细胞中蛋白质在正常水平。VHL和RFN43基因编码泛素连接酶，发挥呈递异常蛋白给泛素分子的作用，泛素连接酶失活可导致细胞内异常蛋白质堆积。类似的，SPN囊肿的CTNNB1基因突变使其产物β连环蛋白对泛素化处理产生抵抗。

    该研究突破了囊肿只能手术切除及病理检查方可明确诊断的传统，使胰腺囊肿的诊断及治疗变得便捷，为胰腺囊肿患者是否采取手术治疗提供了依据。此外，该研究还确定了RFN43为抑癌基因，并指出泛素系统异常在胰腺囊肿的发展中起关键作用。